738.背後的支持者們(1/4)

    738.背後的支持者們

    【明天10-11點】

    每周五上午9點半，王婷文（化名）都要帶4歲的女兒婷婷到浙江省兒童醫院輸液。

    35ml液體藥品融入65ml生理鹽水，要輸4個多小時。這種來自美國的創新藥每次藥費超5萬元，其中的活性酶成分可以降解婷婷體內堆積的黏多糖，阻止它對婷婷身體的侵蝕。

    但它並不能治愈婷婷。作為一名黏多糖貯積症患兒，她體內的基因發生了突變。在沒有更先進的基因療法問世前，她將不得不終身使用這種來自體外的酶替代品。

    一年200多萬藥費，且需終身使用。對於黏多糖貯積症患者家庭來說，這是一場望不見盡頭的戰鬥。

    婷婷是王婷文的第二個女兒。

    2019年春節後，她發現婷婷的胸骨前凸，懷疑是“雞胸”，帶她來到浙江省兒童醫院檢查。拍完胸片，王婷文一直等到下午，直到醫生在診室裏告訴她，婷婷疑似患有黏多糖貯積症（MPS）。

    在2018年國家發布的《第一批罕見病目錄》裏，MPS排在第73位。

    這是一種總發病率約在2.5萬分之一的罕見遺傳病，身體裏無法代謝的黏多糖會堆積在細胞、血液和結締組織中，造成漸進性、永久性的細胞損傷。患兒生長發育遲緩，隨著病情發展累及心髒、骨骼、關節、呼吸係統和中樞神經係統等，直至全身係統被壓垮。

    在上海新華醫院，婷婷進一步被確診為MPSIV型。這種亞型的發病率約為30萬分之一，最顯著的特征是骨骼畸形。

    王婷文查閱了大量資料，1米左右的身高，坐在輪椅上，麵部扁平、X型腿、駝背、雞胸......網上的圖片不斷暗示著女兒未來可能的命運，王婷文甚至想過一死了之。

    “目前沒有根治的手段。”浙江省兒童醫院內分泌科副主任醫師戴陽麗告訴“醫學界”，“症狀較輕時，患者可以通過佩戴一些肢體矯正器具等保守治療，一旦出現嚴重並發症，就在對應科室手術，如氣道重建手術、脊柱手術、髖關節手術等......哪裏‘壞’了動哪裏，終身與疾病為伍。”

    疾病的影響已經在婷婷身上顯現。2019一整年她隻長高了兩公分，手腕和脊柱發生輕微的變形，體能和運動能力也遠不如同齡的孩子。

    “對於IV型患者，平日最大的風險之一在於頸部寰樞關節不穩定，一旦發生脫位，嚴重可致癱瘓，甚至危及生命。”戴陽麗說，“而因持續的心肺功能受損、骨骼畸形及脊髓受累等，患者壽命也會受到嚴重影響，重型的壽命可能不超過30歲。

    轉折來自於一款活性成分為依洛硫酸酯酶a的酶替代藥物上市，2019年5月，它獲得中國國家藥品監督管理局上市批準，正式進入中國，用於治療MPSIV型患者。

    床尾的透明密封袋裏整齊疊放著用完的藥品包裝盒，這是王婷文的習慣。

    若不是女兒的疾病，她本有著令人稱羨的人生。從山東農村走出，一路奮鬥到博士畢業，進了高校任職。買了房，買了車，一家四口在宜居的杭州紮下了根。

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