多囊腎是一種遺傳性腎髒疾病，屬先天性異常。其形成主要是腎實質和構造的發育障礙，常為雙側性，兩側受累程度多不相同。
多囊腎的囊泡所占體積遠遠超過腎實質部分，其外形酷似一簇葡萄。腎髒明顯增大，腎髒斷麵囊腫內含淺黃色膠狀液體。由於內出血可呈紅色或咖啡色，含有少量蛋白、氯化物、膽固醇及少量尿素。若有鈣鹽沉積則顯示混濁。囊腫之間可相互溝通，但不能與腎盂相連。囊腫壓迫腎組織致使腎小管萎縮及硬化，腎小球消失，腎功能受損。同時也壓迫腎內血管或伴有腎小動脈硬化。本病是慢性腎功能衰竭的常見原因之一。任何年齡均可發生，以嬰兒及40歲以後者居多，男女發病率相近。
本病臨床主要症狀有腰部不適或疼痛，腰部腫物，鏡下或肉眼血尿，蛋白尿，易並發腎內感染，70%～75%患者有血壓升高，引起頭痛頭昏等症狀。血壓升高的原因，為腎囊腫壓迫周圍腎組織，分泌過多的腎素，導致腎性高血壓。有的患者經手術治療後，血壓可恢複正常。但如果醫治不及時，失去手術治療機會，血壓持續升高，可引起心髒擴大，心力衰竭。有些患者病情進展時，腎髒組織受壓，腎功能受損則出現慢性腎功能不全，最終導致尿毒症。